Google、ヒトゲノム全90億変異予測DBを無償公開

米 Google（米Alphabet傘下のテクノロジー大手） 傘下の Google DeepMind（ロンドンを拠点とするGoogleの先進AI研究部門） は2026年9月8日、ヒトゲノム内で生じ得る約90億通りすべての単一塩基変異（一塩基変異）について、分子生物学的な影響をAIで網羅的に事前予測したデータベース「AlphaGenome Atlas（ヒトゲノムの全塩基変異の影響をAIで事前予測した1Pバイト規模のデータベース）」を発表し、学術研究向けに無償提供を開始しました。タンパク質の設計図となるコード領域（全体の約2％）だけでなく、これまで機能の解明が難しかった残り約98％の「非コード領域」を含む全変異の影響を事前計算しており、希少疾患の原因解明や創薬ターゲットの探索を飛躍的に加速させます。

1Pバイト規模の網羅データベースとAVIスコア

公式発表および公開情報によると、AlphaGenome Atlasの主要な特徴と設計は以下の通りです。

90億通りの変異を網羅した1ペタバイトデータセット

• ​全変異の事前計算​: ヒトゲノム（約30億塩基対）において塩基が置き換わる約90億通りの単一ヌクレオチド変異（SNV）を事前計算。
• AlphaFold DBの30倍の規模​: データセットの総容量は約1ペタバイト（100万ギガバイト）に達し、タンパク質立体構造予測を網羅した「AlphaFold Database」の30倍以上に及びます。
• ​組織横断的な調節予測​: ヒトおよびマウスの数百種類の細胞型・組織にわたり、クロマチン構造の変化や遺伝子発現量、スプライシング異常など、変異ごとの分子レベルの影響を数千項目にわたってモデル化しています。

影響度を統合評価する「AVIスコア」と根拠の可視化

膨大な予測値から有力な変異を素早く見つけ出せるよう、単一の指標「AVI（AlphaGenome Variant Impact）スコア」が導入されました。

• AlphaGenomeとAlphaMissenseの統合​: 非コード領域の遺伝子制御影響を予測する「AlphaGenome」と、アミノ酸置換による影響を予測する既存モデル「AlphaMissense」の出力を統合し、コード領域と非コード領域を共通の基準で順位付け可能です。
• ​寄与因子の分解（AVI feature attributions）​: スコアの算出要因となった具体的な分子プロセス（クロマチンアクセシビリティ、スプライシング異常、進化的保存性など）を個別内訳として提示します。
• DNAモチーフの収録​: 遺伝子発現を促す転写因子の結合部位など、ゲノム上に繰り返し現れる2500種類以上の短い塩基配列「モチーフ」とその位置情報もあわせて収録しています。

先行研究機関による実証成果

すでに複数の国際的研究機関がAlphaGenome Atlasを先行利用し、具体的な発見を報告しています。

研究機関・研究者	対象研究分野	主な成果
​米Broad Institute（Laura Covill氏ら）	未解決の希少遺伝性疾患	原因不明とされていた症例でAVIスコアを活用。てんかん性脳症と強く関連する「DNM1」遺伝子に異常なスプライス部位を作る変異を特定し、実験でも実証
​英エクセター大学​（Gareth Hawkes氏）	UKバイオバンク（5.4万人超）の集団ゲノム解析	統計ノイズに埋もれていた非コード領域の関連を22％多く検出。加齢関連のPLA2G7や細胞酸素センサーEGLN1の調節変異、BMIに関連する19の遺伝領域を特定
​米Stowers Institute（Julia Zeitlinger氏ら）	転写制御モチーフ解析	DNAアクセシビリティのみに影響する転写因子と、能動的に遺伝子発現を切り替える転写因子の機能分類に活用

提供形態と利用上の制限・未確認事項

• ​多様なアクセス手段​:
  • Webポータル（無償）​: プログラミングや計算インフラの知識を持たない生命科学研究者でも、ブラウザから変異を直接検索可能。
  • APIおよびAIエージェント連携​: 大規模バッチ解析向けの「AlphaGenome API」に加え、自律型AIエージェント実行環境「Google Antigravity」のスキルとしても提供。
  • ​商用利用の展開​: 現時点では学術・非商用向けに無償提供されており、製薬企業等による商用利用は今後Google Cloud経由で展開される見通しです。
• ​臨床応用への制限事項​: Google DeepMindは、本データベースに収録された情報は理論的なAI予測に基づく研究用リソースであり、臨床的な有効性検証や規制当局の承認を受けたものではないことを明記しています。患者の確定診断や治療方針決定などの臨床判断に直接使用することはできません。

構造予測から遺伝子発現制御へ：生命科学AIの新地平

編集部注: かつてAlphaFoldがタンパク質の「立体構造」を解明して生命科学に一大転換をもたらしたのと同様に、AlphaGenome Atlasは塩基配列の「発現・制御メカニズム」を網羅的に予測する新たなインフラとなります。特にヒトゲノムの98％を占める非コード領域は「ジャンクDNA」と呼ばれ長年機能解析が滞っていた領域であり、AIによる事前予測の網羅は、難病の原因究明だけでなく標的探索や核酸創薬など、バイオテクノロジー産業全体に計り知れない波及効果を及ぼすとみられます。

引用元：Google | Google DeepMind | ITmedia NEWS | GIGAZINE